Note sull’Evento formativo “La Malattia di Huntington”, tenuto a Milano l’11 dicembre 2014 organizzato dall’Istituto Auxologico Italiano.
Ho potuto partecipare a questo corso con alti contenuti tecnico-professionali specifici delle professioni partecipanti, che ci ha fornito informazioni aggiornate sulla malattia.
Il corso ha analizzato i diversi momenti diagnostico-assistenziali della malattia, la cui terapia ad oggi è puramente sintomatica, non potendosi in alcun modo arrestarne l’evoluzione, anche se molto si sta facendo nel campo della ricerca.
In questo senso, ricordiamo il lavoro del gruppo della senatrice Prof. Elena Cattaneo (direttore del Centro di ricerca sulle cellule staminali), Università degli Studi di Milano, che da oltre vent’anni studiano la malattia di Huntington con l’obiettivo di contribuire alla comprensione dei meccanismi patogenici e allo sviluppo di strategie farmacologiche, geniche e cellulari in grado di interferire con la malattia. Inoltre, in questi LA MARATONA TELETHON TORNA A PARLARE DI HUNTINGTON e i fondi raccolti serviranno per finanziare la ricerca biomedica e realizzare la cura delle malattie genetiche rare.
Dopo la chiara introduzione del Prof. Silani sullo stato attuale della MH, si sono susseguiti interventi da parte degli specialisti intervenuti tra cui Floriano Girotti (sugli aspetti clinici), Antonio Schindler (per la disfagia), Paolo Banfi (riguardo alle complicanze respiratorie), Riccardo Paoli (terapia del disturbo psichiatrico), Andrea Ciammola (terapia dei disordini motori e nuove terapie sperimentali), Gabriele Baccalaro (riabilitazione motoria) e Barbara Poletti (riabilitazione cognitiva).
I sintomi di esordio sono la cosiddetta triade, composta da disturbi del movimento, declino cognitivo e sintomi psichiatrici; di questi ultimi ha parlato in maniera approfondita e puntuale il Dott. Riccardo A. Paoli, U.O. Psichiatria Policlinico di Milano nella sua relazione all’evento. Nella Malattia di Huntingon c’è un ampio spettro di sintomi e la presenza di disturbi in campo psichiatrico peggiora l’autonomia e la qualità della vita dei pazienti. Sindromi psichiatriche possono comparire durante la progressione della malattia di Huntington, spesso in modo non tipico. Importante pertanto che lo psichiatria sia presente nell’equipe multidisciplinare, per poter effettuare precocemente le diagnosi e gli interventi terapeutici.
Molte cose noi le sappiamo già, come il fatto che la MH sia dovuta all’espansione della ripetizione CAG (36 ripetizioni o più) sul braccio corto del cromosoma 4, nel gene dell’huntingtina, HTT; e che tanto più estesa è la ripetizione CAG, tanto più precoce è l’esordio della malattia. Sappiamo che la diagnosi si basa sulla clinica e sui segni che si manifestano e deve essere confermata dai test molecolari e che la diagnosi presintomatica deve essere effettuata da un’equipe multidisciplinare in persone adulte che vogliono conoscere la loro condizione di portatori della mutazione.
Ritengo interessante proporre all’attenzione di chi legge questa nota, quanto mi porto a casa oggi da questo convegno.
Innanzitutto l’attenzione sull’evoluzione dei disturbi motori e cognitivi in relazione alla disabilità funzionale, oggetto di una parte dell’intervento del neurologo Dott. Girotti. Questi stadi di malattia – che nella MH con esordio in età adulta evolvono in circa 25 anni – contengono modificazioni cliniche talmente importanti da coinvolgere tutta la famiglia; e infatti la Malattia di Huntington è una malattia famigliare. Il caregiver è prezioso e deve essere informato/formato per poter far fronte assieme al malato.
Nello stadio I-II si ha essenzialmente impaccio motorio lieve, saccadici oculari con latenza aumentata, moderate ipercinesie coreiche. Presenza di disfunzione esecutiva. Ad esempio nello stadio II la persona incontra difficoltà nella gestione delle proprie finanze. Nello stadio III diventa impossibile lavorare e le attività domestiche sono limitate. Le compromissioni cognitive sono più estese. Dei sintomi coreici diventano più evidenti gli aspetti distonici ed il parkinsonismo. La disartria (disturbo del linguaggio di tipo motorio) limita la capacità di comunicazione; qui diventa di fondamentale importanza il logopedista che potrà dare ottimi consigli insegnando al paziente e all’interlocutore come collaborare per favorire lo scambio comunicativo (in generale il paziente MH sembra avere difficoltà a comunicare aldilà del problema organico del linguaggio -la comprensione è conservata- ma in pratica sembra non aver nessuna voglia di comunicare). In questa fase si dovranno altresì monitorare attentamente i problemi nella deglutizione che compaiono in questa fase.
Nella IV fase tutto peggiora ed evolve in una perdita dell’autonomia: il cammino è molto compromesso con frequenti cadute o diventa impossibile; si ha disfagia con calo ponderale e demenza.
Ritengo anche di grande interesse per noi caregiver il problema della disfagia che può causare anche grave patologia respiratoria tra cui polmonite da aspirazione, descritta dallo pneumologo.
L’insegnamento che possiamo trarne noi è prestare attenzione particolare a queste problematicità: la difficoltà a deglutire può richiedere particolari modificazioni alimentari e nei casi più avanzati anche la nutrizione tramite PEG (percutaneous endoscopic gastrostomy) per evitare le anche le complicanze polmonari. Per effettuarlo, non esiste un tempo standard suggerito: nella Malattia di Huntington tutto deve essere valutato dall’equipe multidisciplinare in base al quadro del paziente che cambia da persona a persona.
Esercizi di logopedia, tra cui ginnastica respiratoria, potranno essere utilizzati per prevenire le broncopolmoniti (in pratica educazione alla tosse).
Pur non avendo potuto seguire fino in fondo gli ultimi interventi previsti dalla giornata vorrei aggiungere in conclusione solo una regola che potremmo cercare di imporci nella cura dei nostri malati. Come anche già evidenziato al Congresso Europeo di Barcellona di settembre 2014, per mantenere il più a lungo possibile le ADL (Activities of Daily Living) bisogna che nelle diverse fasi della malattia vengano effettuati cicli di fisioterapia (esercizi posturali, di coordinazione, sulla deambulazione) e cicli di riabilitazione cognitiva, e che questi cicli siano effettuati il più precocemente possibile; infatti quanto più la persona è cosciente della malattia tanto più è motivata a collaborare.
In conclusione si ribadisce che occorre un approccio multidisciplinare sempre più complesso per rispondere alle esigenze del paziente e dei familiari nella MH perché avvengono tali e importanti cambiamenti clinici che richiedono preparazione e capacità di coping.
Dott.ssa Elisabetta Caletti
AICH-MILANO Onlus
Molte informazioni sulla malattia sul sito EHDN
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