L’opera di sensibilizzazione dell’Aich Milano nei confronti della politica sulle gravi carenze delle istituzioni nei confronti della Malattia di Huntington e sui bisogni delle famiglie e delle persone Huntingon, è stata raccolta dalla senatrice Franca Biondelli e da un gruppo di altri senatori del Partito Democratico concretizzandosi in una mozione sulla Malattia di Huntington che è stata presentata il 4 dicembre al Senato.
Nel ringraziare l’opera delle senatrici e dei senatori firmatari ci auguriamo che l’appello sia raccolto da tutte le forze politiche come avvenuto per il Consiglio della Regione Lombardia, con la risoluzione presentata il 18 gennaio 2012.
Una risoluzione a cui però – a un anno dalla sua presentazione – non ha fatto seguito nessun gesto concreto da parte Giunta lombarda!
Ci auguriamo che le prossime legislature della Regione e del Paese si facciano carico delle problematiche della gravissima patologia che colpisce le nostre famiglie e le nostre persone che è rimasta per troppo tempo ignorata da chi ha il dovere di intervenire con competenza e attenzione.
La redazione AICH Milano
Il testo della mozione
ATTO SENATO
MOZIONE 1/00725
Dati di presentazione dell’atto
Legislatura: 16
Seduta di annuncio: 847 del 04/12/2012
Firmatari
Primo firmatario: BIONDELLI FRANCA
Gruppo: PARTITO DEMOCRATICO
Data firma: 04/12/2012
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Elenco dei co-firmatari dell’atto |
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Nominativo co-firmatario |
Gruppo |
Data firma |
| BASSOLI FIORENZA | PARTITO DEMOCRATICO | 04/12/2012 |
| ZANDA LUIGI | PARTITO DEMOCRATICO | 04/12/2012 |
| GRANAIOLA MANUELA | PARTITO DEMOCRATICO | 04/12/2012 |
| MUSI ADRIANO | PARTITO DEMOCRATICO | 04/12/2012 |
| DEL VECCHIO MAURO | PARTITO DEMOCRATICO | 04/12/2012 |
| MARITATI ALBERTO | PARTITO DEMOCRATICO | 04/12/2012 |
| ROSSI PAOLO | PARTITO DEMOCRATICO | 04/12/2012 |
| COSENTINO LIONELLO | PARTITO DEMOCRATICO | 04/12/2012 |
| GIARETTA PAOLO | PARTITO DEMOCRATICO | 04/12/2012 |
| PERTOLDI FLAVIO | PARTITO DEMOCRATICO | 04/12/2012 |
Stato iter:
IN CORSO
Atto Senato
Mozione 1-00725
presentata da
FRANCA BIONDELLI
martedì 4 dicembre 2012, seduta n.847
BIONDELLI, BASSOLI, ZANDA, GRANAIOLA, MUSI, DEL VECCHIO, MARITATI, ROSSI Paolo, COSENTINO, GIARETTA, PERTOLDI – Il Senato,
premesso che:
la malattia di Huntington (MH) è nell’elenco delle malattie rare dell’Istituto superiore di sanità. Il codice identificativo è RF00 80;
è una patologia risultante dalla degenerazione geneticamente programmata di neuroni del sistema extrapiramidale e fa parte delle cosiddette sindromi ipercinetiche. Questa degenerazione causa movimenti incontrollati, simili a quelli di una danza (corèa, da qui anche il nome di Corea di Huntington), perdita di facoltà intellettive e disturbi emozionali, e porta negli anni alla perdita totale di ogni autonomia e all’allettamento;
la MH colpisce circa 7-10 individui ogni 100.000 abitanti in Europa, con un’età di esordio nella vita adulta tra i 30 e 50 anni, e il decorso clinico varia da soggetto a soggetto. Recenti studi epidemiologici condotti in Gran Bretagna e in Canada evidenziano che i casi di Huntington sono in aumento;
la causa genetica è una mutazione nel gene che codifica per la proteina huntingtina. L’ereditarietà è autosomica dominante a penetranza completa. È trasmessa dai genitori a figli con una probabilità del 50 per cento quando uno dei genitori è malato. La trasmissione del gene mutato è indipendente dal sesso;
ereditare il gene mutato determina la degenerazione dei neuroni del sistema nervoso centrale. Ad essere prevalentemente colpiti sono il nucleo caudato e la corteccia cerebrale. Ne consegue la comparsa di movimenti involontari patologici, deterioramento cognitivo e alterazione del comportamento. Il decorso è lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia. Non vi sono farmaci in grado di prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia o curarla; le sostanze attualmente disponibili, benché utili, hanno solo un effetto sintomatico;
grazie alla scoperta del gene della malattia, avvenuta nel 1993, è oggi possibile individuare, tra i soggetti a rischio, chi ne è portatore attraverso un test genetico: il soggetto manifesterà più o meno presto la sintomatologia coreica; al contrario, chi non è portatore non avrà né trasmetterà la malattia. Questo test, definito predittivo, è effettuato in alcuni laboratori in Italia, ma richiede un’attenta valutazione dei candidati per i molti problemi di natura psicologica ed etica che esso solleva. Il test presintomatico permette di prevedere l’insorgere della malattia nell’arco della vita del soggetto a rischio, senza però poter prevedere con sicurezza quando e con quale gravità si manifesterà la malattia. Il test solleva gravi problemi: se la persona a rischio voglia veramente conoscere la verità sul suo stato di salute; e, una volta saputo dell’insorgere o meno della malattia, è legittimo interrogarsi su quali saranno le conseguenze sulla persona stessa, sul coniuge, sulla famiglia e sul rischio di discriminazione sociale, assicurativa e nel mondo del lavoro. Per la delicatezza del problema sono state redatte delle linee guida da parte dell’IHA (International Huntington association) e del WFN (World federation of neurology);
l’identificazione del gene apre nuove prospettive per una migliore comprensione dei meccanismi patogenetici della corea e permette di produrre modelli che consentono agli scienziati di studiare le disfunzioni alla base della malattia. Diverse scoperte hanno permesso di aprire vie d’indagine per la ricerca di una cura efficace, ma sono ancora molte le strade della ricerca che devono essere percorse affinché nulla resti intentato;
la diagnosi della malattia è complicata perché comprende una completa ed accurata storia del nucleo familiare, abbinata a palesi sintomi di movimenti non coordinati, di turbe emozionali e dell’intelletto, e della natura progressiva di tali sintomi. Talvolta i primi segni sono così vaghi che una diagnosi può essere fatta solo dopo che questi sintomi si siano evidenziati per un certo periodo;
la MH può manifestarsi anche in assenza di precedenti familiari. Questa è, però, un’eventualità rara. Talvolta le famiglie hanno difficoltà a rintracciare la storia familiare della malattia. In alcuni casi le famiglie possono essere separate e lontane geograficamente, e i membri possono aver perso ogni traccia gli uni degli altri. I malati più anziani possono non aver avuto una diagnosi o averne avuta una non esatta, oppure la diagnosi può non essere stata loro comunicata. Talvolta le famiglie hanno mantenuto segreti i dettagli circa un’adozione o una parentela dubbia, o l’anamnesi familiare potrebbe essere sospetta. Quando ci sono seri dubbi supportati dalle familiarità è possibile effettuare il test diagnostico atto a confermare la diagnosi stessa. Questo è utile soprattutto se non si è in grado di ottenere una completa ed accurata anamnesi familiare, lavoro a volte complesso e lento;
considerato che:
la MH è, purtroppo, incurabile e gli unici farmaci disponibili possono solo migliorare alcuni sintomi come i movimenti involontari, mentre nulla possono per fermare la progressione della malattia;
non esistono oggi cure che arrestino o rendano reversibile il decorso della malattia, esistono comunque farmaci a disposizione del neurologo che possono modificare o attenuare alcuni effetti come i movimenti coreici più gravi, la depressione, eccetera;
mantenere le capacità e l’indipendenza del malato il più a lungo possibile, e sostenere insieme le famiglie, migliorerà la loro vita e ne alleggerirà il peso;
il neurologo deve prendersi in carico il malato per tutto il percorso della malattia prescrivendo i farmaci, valutando il grado e la specificità dei disturbi relativamente ai diversi stadi della malattia, fino all’ultimo stadio che comporta la perdita totale di ogni autonomia e l’allettamento, stadio che grava su una famiglia già provata da anni di assistenza;
sovente, nella stessa famiglia viene colpito più di un familiare (genitore e figlio, fratelli);
per la gestione della malattia e delle problematiche familiari è necessario un intervento integrato fra numerosi specialisti: neurologo, fisiatra, nutrizionista, psichiatra, psicologo, assistente sociale, educatore professionale e i relativi enti sanitari e socio-assistenziali;
in Italia l’intervento del Sistema sanitario sull’Huntington è, a dir poco, tutto da costruire;
la legge sulle malattie rare prevede che ogni Regione abbia un centro di riferimento. La norma, per quanto rispettata ovunque, si limita a prendere in considerazione gli aspetti superficiali del fenomeno,
impegna il Governo:
1) a promuovere e sostenere progetti finalizzati a migliorare la conoscenza della MH in termini sia quantitativi che qualitativi, per consentire un’adeguata pianificazione delle politiche socio-sanitarie e consolidare le esperienze di reti presenti in Italia e all’estero, in modo da rispondere più concretamente ai disagi fisici e psichici connessi alla malattia;
2) a prevedere momenti formativi per gli operatori dei centri clinici, affinché possano essere professionalmente qualificati nella cura e nella ricerca della MH, anche ai fini dell’implementazione delle strutture specializzate;
3) a prendere in considerazione, nel rispetto degli equilibri di bilancio e delle risorse disponibili, l’estensione degli interventi finanziari previsti in favore dei soggetti affetti da altre patologie anche alle persone colpite dalla MH.