A colloquio con Elena Cattaneo
Nel numero 31 della rivista svizzera per le Medical Humanities (http://www.rivista-rmh.ch/) è stata pubblicata una lunga e intensa intervista a Elena Cattaneo a cura di Claudio Mustacchi e Guenda Bernegger. Di seguito vi proponiamo alcuni stralci.
Nella primavera di quest’anno abbiamo incontrato presso il Laboratorio di biologia delle cellule staminali e farmacologia delle malattie neurodegenerative di Milano la Direttrice del Laboratorio: la Senatrice a Vita e Professoressa Elena Cattaneo.
Con la passione che, unita alla razionalità, ha sempre guidato la sua attività scientifica durante i decenni, ha condiviso con noi i ricordi di quando era una giovane ricercatrice post-doc al MIT all’inizio degli anni ’90, lo stupefacente sviluppo degli studi nel laboratorio di Milano nell’arco degli ultimi vent’anni, la storia dei progressi nella ricerca sulla Malattia di Huntington, il continuo confronto con gli altri laboratori di tutto il mondo, fino ad arrivare a quelle che, pur non potendo onestamente essere promesse certe, sono in ogni caso nuove prospettive per il futuro della ricerca, ma soprattutto delle persone e dell’umanità intera.
Il racconto parte dal 1990 quando ancora giovane ricercatrice al Massachussets Institute of Technology incontrò per la prima volta Nancy Wexler, figlia di una malata di Huntington e anche per questo una delle primissime scienziate studiose della MH, nonché scopritrice del gene responsabile dell’insorgere della patologia. La Dottoressa Wexler, nel 1978, incoraggiandoli con l’entusiasmo del motto “Let’s go to Venezuela!” riuscì a creare un team di ricercatori che si recarono insieme a lei sulle sponde del Lago Maracaibo, superando le grosse problematiche geopolitiche che contrapponevano gli Stati Uniti allo stato sudamericano in quegli anni, per studiare una delle popolazioni con la più alta incidenza percentuale della MH al mondo. Da quel momento, che rappresentò uno dei primi grandi sforzi scientifici nella ricerca sull’Huntington, di strada ne è stata percorsa molta.
Un viaggio costruito grazie alle speranze e agli sforzi di molti diversi ricercatori, scienziati, finanziatori, familiari e malati che in maniera diversa hanno contribuito a dare sempre nuova forza alla prospettiva di immaginare un futuro diverso, un futuro migliore. Senza mai dimenticare, ci fa notare la Senatrice Cattaneo, la centralità e l’importanza dell’applicare costantemente, in ogni decisione, prima di ogni passo in avanti, così come davanti a ogni vicolo cieco, l’onestà intellettuale profonda dettata dalla logica del metodo scientifico e la responsabilità legata all’idea di ricerca mai fine a se stessa ma sempre e comunque legata alla rilevanza del suo impatto sociale e nella vita degli individui.
Seguiamo i racconti della Professoressa e ripercorriamo, come li vivessimo davanti ai nostri occhi, gli importanti passi che partendo dalla scoperta del gene causa della MH da parte della Dottoressa Wexler ci portano a quello che gli scienziati oggi ritengono appurato e a quei temi che invece ritengono ancora degni di maggiore approfondimento e indagine.
Passi fondamentali da ricordare sono stati la delimitazione della stringa di DNA tramite enzimi di restrizione che ha permesso, nel 1993, di arrivare alla esatta comprensione di quale fosse il gene responsabile dell’insorgere della Malattia. Fondamentale fu anche la comprensione che determinante per l’insorgere o meno della MH fosse il numero delle ripetizioni del segmento CAG: fino a 35 nessuna possibilità di insorgenza; da 36 a 40 bassa probabilità, e nel caso solo in età più avanzata rispetto alla media; da 40 in su certezza di insorgenza della MH, con inoltre di norma un abbassamento dell’età in cui si manifestano i primi sintomi tanto più segmenti CAG la persona ha nel proprio patrimonio genetico.
Grande interesse per gli scienziati e immensa importanza per dare una dimensione più ampia alla comprensione del ruolo dei CAG in natura ha avuto lo studio di altre specie: Elena Cattaneo ci racconta di come mentre negli organismi unicellulari milioni di anni fa non vi era nemmeno il gene che se mutato provoca l’Huntington, nei primi esseri pluricellulari si ha la comparsa di questo gene, e nelle successive evoluzioni degli essere viventi appaiono sempre più segmenti CAG. Ne si possono contare 2 negli anfiossi (animali marini che ormai esistono solo in Florida), 7 nei topi e 10 nelle pecore, per arrivare ai 12 degli elefanti e 15 delle scimmie. “L’uomo come già detto spazia dai 9 ai 35, ed oltre.”
A queste importanti scoperte, si sono affiancate le conoscenze approfondite durante gli esperimenti condotti nel Laboratorio a Milano sulle cellule staminali e sulle rosette neurali, che hanno portato a potere formulare una correlazione tra numero dei CAG e “miglior funzionamento del sistema nervoso”.
Tutte queste considerazioni hanno portato non più tanti malati al vedere l’Huntington e la mutazione del gene che ne è causa come “una tara genetica” nel proprio DNA, come per tanti, troppi anni è stata vissuta, ma bensì come di essere un soggetto “portatore di una variante che può essere funzionale all’evoluzione”, cambiando significativamente sia la percezione individuale sia quella collettiva della Malattia stessa, nonché l’approccio della comunità scientifica tutta per il presente e per gli anni a venire.
La Professoressa Cattaneo ci accompagna, lungo il filo dell’intervista, durante questo viaggio scientifico e umano, raccontandoci le storie e la Storia, illuminandoci il percorso e i bivi della ricerca scientifica, spiegandoci i dubbi da superare nelle piccole e grandi scelte metodologiche, i forti stimoli motivazionali che portano ai ricercatori gli incontri con le associazioni di familiari, come AICH Milano Onlus, e con i singoli malati e caregiver, le speranze della scienza e delle famiglie, la dura necessità di non fare mai promesse che non poggino su “chili di fatti”, provando infine a gettare un po’ di luce sulle possibili prospettive future.
Ciò che rimane è soprattutto la consapevolezza fondamentale che contemporaneamente bussola per le attività di ciascuna persona e chiave d’interpretazione dell’intera realtà che ci circonda e nella quale siamo proiettati deve essere la convinzione profonda che “siamo tutti esseri umani”, parte di una società, di una storia ma soprattutto di una costante evoluzione collettiva, della scienza ma anche del pensiero individuale. La realtà non deve essere rappresentata, né vissuta, “come una dura realtà, ma come una realtà che ci sta sfidando e che dobbiamo conoscere al meglio” per affrontarla, e far sì che “l’unica cosa che ciascuno debba chiedere a se stesso sia di cercare di fare il meglio che può nella propria vita”.
Liberamente estratto da “Involontari protagonisti dell’evoluzione umana: a colloquio con Elena Cattaneo” a cura di Guenda Bernegger e Claudio Mustacchi, “Rivista per le Medical Humanities” numero 31, Maggio – Agosto 2015. pp. 55-70. ISSN ISBN 9788877136176
Oltre che nel formato cartaceo, l’intera intervista sarà a disposizione gratuita nel sito della rivista on-line. Per consultazioni degli arretrati: http://rivista-rmh.ch/registrazione.php