Risale al 2008 l’istituzione di questa ricorrenza proprio nella giornata del 29 febbraio che cede al 28 negli anni non bisestili. La scelta di questa data simbolica risponde alla volontà di sottolineare come raro non sia necessariamente sinonimo: di unico, tanto da ricapitare ciclicamente; di unità, data la significativa numerosità di malattie che si riconoscono in quest’aggettivo; di occasionale, dato che dimensioni come fragilità e difficoltà, solitudine e paura, nella convivenza con queste patologie, sono ricorrenti e reali. È in questo contesto, che un’azione come quella del parlarne diventa preziosa, importante, decisiva.
Indice dei contenuti
Le malattie rare
“In Europa una malattia è definita rara quando colpisce meno di 50 persone su 100mila … All’interno di Orphanet, il portale europeo delle malattie rare e uno dei database più completi a livello mondiale, sono oltre 6000 le malattie descritte. L’esordio di queste malattie è nella maggior parte dei casi in età pediatrica, ma esistono anche malattie che si manifestano solo in età adulta oppure che possono manifestarsi in entrambi i casi. Secondo Orphanet, nel mondo soffrono di una malattia rara circa 300 milioni di persone, di cui tra 2,1 e i 3,5 milioni di persone in Italia … Tra le malattie rare, sono definite genetiche quelle causate da difetti del Dna e rappresentano oltre il 70 per cento del totale.” www.telethon.it
L’Huntington rientra in quest’ultimo sottogruppo. Per lungo tempo la diffusione della malattia è stata stimata pari a un individuo su 10.000. Tuttavia, studi pubblicati nel 2016 condotti in Canada e negli Stati Uniti dimostrano che la frequenza dell’Huntington nella popolazione è di 1 caso ogni 2.500 individui. Non si conosce il numero esatto dei malati nel nostro Paese perché non esistono ad oggi studi aggiornati sulla popolazione che analizzino l’incidenza dell’Huntington sul territorio nazionale. È possibile fare delle stime verosimili che ci suggeriscono che su 60 milioni di abitanti, siano presenti almeno 24.000 persone che presentano i sintomi e/o hanno avuto diagnosi di Huntington.
L’evento
In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, la Presidente Elisabetta Caletti e la nostra psicologa Dominga Paridi hanno partecipato all’evento MALATTIE RARE E STILI DI VITA promosso dall’ASST Gaetano Pini – CTO di Milano.
Dopo i saluti istituzionali del Direttore Socio Sanitario Dott.ssa Rossana Giove e dell’Assessore al Welfare e Salute Comune di Milano Dott. Lamberto Bertolè, è stata data parola al Prof. Silvio Garattini Presidente Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri, per una sua Lectio magistralis.
Questa la loro testimonianza: “Lavorare perché la ricerca continui a svilupparsi, sulla prevenzione come paradigma, sulla qualità della vita come responsabilità di tutti, è il messaggio che come cittadine portiamo a casa da questo illustre intervento.
Nella Tavola Rotonda che si è tenuta a seguire, i diversi interventi – tenuti dalla Senatrice Giusy Versace, dalla genetista Maria Francesca Bedeschi, dalla dietologa nutrizionista Simona Bertoli come dalle reumatologhe Francesca Ingegnoli e Nicoletta Del Papa, dalla neurologi Giulia Lazzeri e dall’ortopedico Paolo Trezza ortopedico – hanno voluto sottolineare, pur nella diversità delle diverse specialità mediche, come il trattamento delle malattie rare siano esse reumatologiche ortopediche o neurologiche, non debba e possa essere solo farmacologico. Sono importanti appunto lo stile di vita, il nutritional care, l’approccio multidisciplinare, il lavorare assieme, operatori sanitari e associazioni. Questo ultimo punto ribadito anche dalla dott.ssa Iorno della Federazione Italiana Malattie Rare Onlus.
In merito all’Huntington è intervenuta la Dott.ssa Soliveri, da anni impegnata nell’assistenza del malato Huntington che ne ha illustrato le caratteristiche, sottolineando l’importanza di personale qualificato – specificatamente di supporto psicologico – nella gestione della malattia, dalle fasi di test genetico a quelle più delicate e complesse connesse alla manifestazione dei sintomi e alla conseguente perdita di autonomia. Nel suo intervento non è mancato certo l’accenno alla speranza di una cura.
In chiusura la dott.ssa Giove ha ribadito che dobbiamo essere una squadra, medici, ricercatori, associazioni di famigliari, pazienti. È necessario un approccio multidisciplinare alla malattia rara”.
Il video
È possibile rivedere l’evento qui: