L'HUNTINGTON
La Malattia di Huntington è un’affezione ereditaria del Sistema Nervoso Centrale che determina una degenerazione dei neuroni dei gangli della base e della corteccia cerebrale.
Clinicamente è caratterizzata da movimenti involontari patologici, gravi alterazioni del comportamento e un progressivo deterioramento cognitivo.
L’esordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni (esistono rare forme giovanili) e il decorso è lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia.
L’ereditarietà è autosomico-dominante. Questo significa che la probabilità di ereditare il gene della corea da un genitore malato è del 50%. Spesso nella stessa famiglia convivono più malati. Maschi e femmine, inoltre, hanno la stessa probabilità di ereditare il gene.
Grazie alla scoperta del gene, avvenuta nel 1993, la cui mutazione è causa della malattia, è oggi possibile individuare tramite un test genetico chi ne è portatore. Questo test, definito predittivo, è effettuato in laboratori specializzati, ma richiede un’attenta valutazione dei candidati per i molti problemi di natura psicologica ed etica che solleva. Non vi sono farmaci in grado di prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia. Le sostanze attualmente prescritte dal neurologo ai malati possono attenuare i sintomi senza curare.
L’identificazione del gene ha permesso di individuare alcuni fra i meccanismi di patologia e nuovi bersagli per lo sviluppo di farmaci.
QUANTO È DIFFUSA
Secondo le stime calcolate all’Università della British Columbia, presentate nel 2013 alla Conferenza Annuale sulle Terapie per la Malattia di Huntington promossa da Cure Huntington’s Disease Initiative nel 2013 a Venezia e pubblicate dalla rivista Lancet, i casi di Huntington sono in aumento.
L’incidenza epidemiologica della malattia è stata calcolata in circa 1 caso ogni 10.000. Studi recenti tendono ad aumentare tale incidenza fino a 12,3 malati ogni 100.000. In Italia, le persone malate ammontano a 6.000 casi circa con almeno altri 12.000 soggetti a rischio di presentare la malattia (va precisato che si tratta di stime basate su studi epidemiologici ormai datati).
Solo in Lombardia i “portatori di gene con sintomi” si stimano essere più di 1000. A questi si aggiungono i portatori del gene che non hanno ancora manifestato i sintomi.
Nel grave disagio della malattia vanno però considerati i figli non portatori del gene, i coniugi e gli altri famigliari.
La MH è inserita nell’elenco delle malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, il codice identificativo è RF00 80.

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