Mercoledì 15 maggio, presso l’Orto Botanico dell’Università degli Studi di Padova, si è dato avvio alla V edizione degli Huntington’s Days con il Convegno scientifico divulgativo “Il viaggio del gene Huntington: dalla scoperta al suo silenziamento”, al quale hanno partecipato James Gusella, neurogenetista di fama mondiale, scopritore del gene Huntington, e Gioia Gilardelli di Roche Italia, oltre agli Specialisti Huntington del territorio.
Ad aprire i lavori Chiara Zuccato, Responsabile scientifico e Maria Grazia Fusi, Consigliere dell’Associazione, le quali, dopo una breve presentazione del programma degli HDAYS19, hanno ricordato gli obiettivi di Huntington Onlus e la volontà di costruire una rete della malattia di Huntington, una rete di supporto e di solidarietà. Proprio in nome di questa rete, in collegamento streaming con il convegno, oltre al Neuromed di Pozzilli (Isernia), al Centre of Integrative Biology dell’Università di Trento, erano presenti anche le città di Torino, collegata dalle Molinette, e di Cagliari, dalla fine 2018 divenute sedi territoriali dell’Associazione.
“In quarant’anni anni l’associazione è cresciuta fino a diventare un riferimento per chiunque in Italia si occupi di malattia di Huntington, ottenendo importanti riconoscimenti sia locali che internazionali… In questi anni la conoscenza della malattia ha ottenuto straordinari risultati…Questi successi, di cui oggi parleremo e a cui rivolgiamo sguardi di grande speranza, non possono farci dimenticare l’altro importante scopo per sui siamo nati. Mentre sosteniamo la scienza nel suo promettente cammino, dobbiamo far comprendere quanto difficile e impegnativa sia la vita con la malattia di Huntington e richiamare tutti a fare il proprio dovere per aiutare i malati e le famiglie, per tutelare i loro diritti alla cura e all’assistenza così come quelli che riguardano il lavoro e l’affetto, la costruzione e protezione della famiglia.” Claudio Mustacchi, presidente Huntington Onlus
Hanno portato i loro saluti anche: Giampaolo Rossi in vece del Rettore dell’Università degli Studi di Padova, Alessandro de Carlo, Presidente dell’ordine degli psicologi, Giulia Volpato, Presidente del Centro Servizi per le Malattie Rare del Veneto. Inoltre, Luca Zaia, presidente della Regione Veneto, e Sergio Giordani, Sindaco del Comune di Padova, pur non potendo essere presenti hanno voluto mandare un loro messaggio di vicinanza.
L’intervento di James Gusella, genetista dell’Università di Harvard, è stata una vera e propria lezione di scienza: ha raccontato la scoperta del gene Huntington e della sua mutazione con la quale ha contribuito significativamente alla comprensione della malattia. Una storia di ricerca partita 50 anni fa, quando Marjorie Guthrie ha fatto sì che si iniziassero a trovare fondi per finanziare la ricerca sulla malattia di Huntington. Il testimone è passato poi a Nancy Wexler, neuropsicologa pioniera degli studi sull’Huntington e presidente dell’Hereditary Disease Foundation: nel 1978, riunì 58 scienziati da tutto il mondo e da istituti differenti, li portò in Venezuela, alla ricerca del gene che causa l’Huntington. Più nello specifico nel villaggio di Laguneta, dove la malattia ha l’incidenza più alta al mondo. Gli abitanti del villaggio si resero disponibili a prelievi di sangue e vennero raccolti in 20 anni più di 4000 campioni di sangue e informazioni cliniche su 18.000 individui.
Gusella ha raccontato le due tappe cruciali di questa scoperta condivisa con David Housman (MIT) e Marcy MacDonald (Università di Harvard). Nel 1983 il gruppo scopre che il gene Huntington è localizzato sul cromosoma 4. Per identificarne il punto preciso, però, sono occorsi altri dieci anni. Nel 1993 i ricercatori scoprono che il gene Huntington si localizza all’apice del cromosoma 4 e che la mutazione consiste nella presenza di un numero di triplette CAG sempre superiore a 36. Si scopre, inoltre, che più elevato è il numero di triplette CAG ripetute più precoce è la manifestazione della malattia.
Gusella ha poi continuato il suo intervento con la presentazione di recenti ricerche genetiche su migliaia di pazienti Huntington, in cui l’intero genoma è stato sequenziato alla ricerca di modificatori dell’età dell’insorgenza. È infatti comune che pazienti con lo stesso numero di CAG manifestano la malattia ad età diverse. Lo studio ha permesso di trovare nei pazienti varianti geniche che possono influenzare l’età di insorgenza. Le principali sono a carico di geni coinvolti nei meccanismi di riparazione dei danni al DNA. Danni al DNA – soprattutto nel cervello – potrebbero essere quindi parte del processo neuro-degenerativo osservato nell’Huntington.
Il genetista ha infine concluso la sua presentazione con un riferimento alle famiglie, alle quali ha voluto dedicare queste parole:
“Grazie a tutte le migliaia di persone con la malattia di Huntington che hanno partecipato a questa ricerca. Senza di loro niente di tutto questo sarebbe stato possibile.”
A seguire, Gioia Gilardelli, rappresentante di Roche Italia, ha condiviso lo sviluppo della sperimentazione sul Silenziamento Genico – dalla Fase 1 iniziata nel 2015 e alle ultime novità per la partenza della Fase 3 dello studio, chiarendo l’importanza di trovare informazioni aggiornate e corrette, segnalando in tal senso due riferimenti: www.clinicaltrials.gov e www.forpatients.Roche.com
Nel suo intervento Gioia Gilardelli spiega come la sperimentazione utilizzi molecole antisenso progettate per legarsi e poi degradare l’RNA messaggero del gene Huntington, una molecola in cui sono copiate le informazioni contenute nel gene e che funziona da stampo per produrre la proteina mutata.
Le molecole antisenso vengono somministrate mediante puntura lombare in modo da raggiungere il liquido cefalorachidiano che bagna il cervello. La Gilardelli ha ricordato come lo studio di Fase 1 abbia indicato che la molecola antisenso RG6042 (IONIS-HTTRx) è stata ben tollerata a tutte le dosi valutate (obiettivo primario dello studio). I risultati della sperimentazione – pubblicati in data 6 maggio sulla rivista The New England Journal of Medicine – mostrano, inoltre, una riduzione significativa di huntingtina mutata nel liquido cefalorachidiano, a testimoniare che la molecola sperimentale raggiunge il cervello dove blocca la produzione della proteina mutata. Un risultato importante, che ha permesso la pianificazione dello studio di Fase 3 in cui verrà analizzato il beneficio clinico conferito dalla somministrazione di molecola silenziante e la sua sicurezza a lungo termine. Saranno trattati 660 pazienti in circa 90 paesi del mondo. Sei i centri clinici coinvolti nel nostro paese. Lo studio includerà anche il placebo proprio perché deve essere ancora determinata l’efficacia del trattamento e sarà in doppio cieco ossia né medico né paziente sapranno se verrà somministrata la molecola silenziante o il placebo.
A chiudere il Convegno, un momento dedicato specificatamente a tutte le famiglie coinvolte dalla malattia: nel corso della tavola rotonda sono intervenuti, infatti, i diversi specialisti dell’Università degli Studi di Padova che si occupano della malattia sul territorio impegnati come equipe multidisciplinare dell’AOU di Padova per la presa in carico della famiglia Huntington.
“Oggi possiamo dire che questi #HDAYS19 rappresentano un punto di inizio per dire che l’Associazione c’è sul territorio veneto ed è qui per essere un ponte tra le competenze e i bisogni delle persone coinvolte!” Con queste parole Chiara Zuccato ha chiuso la mattinata.
L’evento è stato particolarmente importante: più di 150 i partecipanti, tra ricercatori, clinici, operatori e famiglie, alle quali si aggiungono le numerose persone e i centri, che hanno seguito in diretta streaming.
La mattinata è stata una preziosa occasione di incontro e scambio per chi, come l’Associazione, crede nel dialogo e nella rete tra le figure coinvolte e nella messa a fattor comune delle diverse competenze.
Al termine del convegno, tutti i partecipanti – ricercatori, neurologi, malati e familiari – hanno indossato le magliette di Huntington Onlus e si sono schierati all’esterno dell’Orto Botanico, per srotolare la riproduzione del gene Huntington: uno striscione lungo 70 metri che riproduce il primo pezzo del gene con le triplette CAG. Al centro dello striscione, proprio laddove questa mutazione è visibile, c’era James Gusella!
Dall’Orto Botanico a Piazza Prato della Valle, fino alla Basilica del Santo: da qui è partito ufficialmente il viaggio del gene Huntington che – per proseguire il gesto concreto di presenza dell’Associazione in diversi territori d’Italia – è continuato sul lungomare Poetto di Cagliari il 18 maggio per chiudersi il 25 maggio in Piazza del Plebiscito a Napoli.
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