GIORNATA MONDIALE MALATTIE RARE 2017
Ogni giorno, quando passo il badge sulla porta e poi me lo infilo attorno al collo, quando saluto i miei colleghi e poi entro in laboratorio, vedo i miei gesti e penso a quanti giorni sono passati da quando per la prima volta ho varcato quella soglia, e a tutti i ricercatori che, come me, ogni mattina, ripetono, come in una coreografia provata mille volte, queste mosse. Una quantità infinita di volte.
La stessa cosa accade quando accendo il microscopio, guardo le cellule sui vetrini, apro il frigorifero, stampo risultati. Non solo i miei colleghi con cui condivido lo spazio compiono le stesse azioni, ma tutte le persone che sono impegnate nella ricerca, in tutto il mondo.
Sento che appartengo a un qualcosa: sento che tutte le frustrazioni che devo superare – sì, la vita del ricercatore è fatta di soddisfazioni ma anche di tante “prove ed errori” prima di raggiungere l’obiettivo – hanno un senso, che siamo in tanti a cercare di capire qualcosa di più di una malattia, a cercare una spiegazione ai “perché” della vita, a ciò che compone ogni singolo essere umano, a tentare di dare risposte ai malati.
Io mi occupo di ricerca sulla Malattia di Huntington, una malattia rara, genetica e neurodegenerativa dei neuroni, che danneggia in maniera progressiva le funzioni motorie e cognitive, per la quale ancora oggi non esiste una cura. E’ una malattia che 
ha una lunga storia di discriminazione e pregiudizi: i malati di cui oggi ci stiamo prendendo cura erano creduti pazzi, drogati, ubriachi e via dicendo. Il gene che “impazzisce” quando compare questa malattia è stato scoperto ieri o tanto tempo fa: era il 1993. Da allora, la comunità scientifica è un grande fermento di domande, risposte, scambi, passi avanti, dubbi… per riuscire a risolvere questo “problema”: curare questa malattia è il nostro traguardo, perché sappiamo che a tifare per noi, ad aspettarci, sono i malati, le loro famiglie, le persone che li amano, ogni giorno nonostante le difficoltà di convivere con l’Huntington.
Gli studi in corso sono tantissimi: ogni giorno la nostra conoscenza fa piccoli passi avanti, ma ancora dobbiamo capire perché i neuroni muoiono per poter contrastare gli effetti e sconfiggere le cause della malattia. Anche se, ad oggi, non possiamo garantire alcuna cura, non possiamo che perseverare nel continuare a cercarla. Ogni giorno. Una quantità infinita di volte.
Giuro che mi spacco la testa, che ci spacchiamo la testa in laboratorio, per capire perché, a un certo punto della vita di una persona, questa malattia si manifesta: fino ai 35-40 anni, siamo tutti uguali, siamo tutti come i malati di Huntington, non c’è alcuna differenza tra sani e malati. Poi iniziano ad insorgere i primi sintomi: movimenti involontari, problemi cognitivi. Da quel momento, si possono solo utilizzare farmaci che contrastano i sintomi, ma non si può guarire.
Nel laboratorio in cui faccio ricerca, questa domanda è ciò che ci accompagna: il nostro laboratorio è aperto ai malati e alle famiglie, insieme a loro e alle loro richieste, alla loro esperienza anche di caregiver, percorriamo un pezzo di strada assieme, verso le scoperte che arriveranno. Io credevo di conoscere il significato della parola “coraggio”, ma non ne avevo mai appreso la vera essenza finché non ho conosciuto queste persone: stare accanto a qualcuno che non potrà curarsi, accudirlo, convivere con la caratteristica genetica di questa malattia, è qualcosa che non viene studiato e che non ha risposte. Ha solo un’emozione, che è il coraggio stesso.
Di questo coraggio ci nutriamo per continuare a capire e a cercare risposte che diano soluzioni.
Come dice la Prof.ssa Cattaneo «non possiamo promettere la cura, ma moriremmo per trovarla. La ricerca non appartiene ai ricercatori, ma alle famiglie e ai malati». Con la ricerca le possibilità sono infinite, e io, noi, continueremo a trovarne sempre una più. E’ una promessa.
Un ricercatore sulla Malattia di Huntington