È stato recentemente pubblicato sul sito istituzionale del Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare della Lombardia il nuovo PDTA – Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale per la Malattia di Huntington.
Per la revisione del precedente documento si è costituito un gruppo di lavoro coordinato dalla dott.ssa Caterina Mariotti dell’Istituto Neurologico Besta, che ha coinvolto gli otto Presidi attualmente individuati in Lombardia per la malattia di Huntington, con la nostra Associazione.
Il nuovo PDTA offre indicazioni estremamente aggiornate e qualificate sulla malattia, gli aspetti epidemiologici, diagnostici e di trattamento, e amplia l’attenzione a due aree di notevole interesse: 1) il profilo assistenziale in corso di gravidanza, con indicazioni sulla diagnosi pre-concezionale e prenatale 2) le manifestazioni infantili e giovanili e la transizione di cure dall’età pediatrica a quella adulta.
La partecipazione ai lavori dell’Associazione e il dialogo costruttivo con gli specialisti risultano particolarmente significativi perché hanno consentito di:
- evidenziare le forti implicazioni sociali della malattia e la complessità dei bisogni assistenziali che ne derivano nelle diverse fasi di malattia
- affermare l’importanza della presenza dell’associazione nei momenti più delicati del percorso diagnostico a fianco degli specialisti
- inserire nel documento alcune istanze non solo dei malati ma anche dei familiari.
In particolare, pure entro i limiti di sinteticità richiesti dal documento, ne escono rafforzate:
- la componente di adeguata presa in carico psicologica della persona malata o in condizione asintomatica, nelle diverse fasi di scoperta e di sviluppo della malattia e a fronte delle scelte esistenziali che la malattia o il rischio genetico comportano
- la necessità di supporto psicologico e sociale ai familiari
- l’attenzione ad altri trattamenti non farmacologici che tuttavia sono essenziali nel garantire una migliore qualità di vita (fisioterapia, alimenti speciali, fornitura di presidi…)
- l’area degli interventi sociali di supporto e di tutela e la loro necessaria interconnessione con quelli sanitari e sociosanitari, con il coinvolgimento e la sinergia di tutte le risorse e le professionalità.
Il documento è stato presentato nella giornata di venerdì 3 maggio ai diversi professionisti coinvolti dalla Malattia, all’interno dei due giorni di convegno dedicati alla malattia di Huntington, a cura della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta, in collaborazione con Huntington Onlus.