Il 25 Maggio si è svolta l’assemblea annuale di AICH Milano Onlus.
E’ stata una giornata importante per incontrarci e parlare delle attività dell’associazione e l’occasione per l’aggiornamento scientifico con ospiti e amici che ci hanno presentato le ultime novità sulla ricerca.
Degna di particolare nota è la partecipazione alla nostra assemblea delll’Onorevole Franca Biondelli che ci ha parlato del lavoro di advocacy e sensibilizzazione sulla Malattia di Huntington iniziato presso le istituzioni nazionali con la presentazione di una mozione al Senato nello scorso dicembre. Dopo l’incontro con la nostra associazione, in cui ha raccolto ulteriori informazioni sui bisogni e i problemi delle famiglie e dei malati, l’Onorevole Biondelli ha presentato il 18 giugno alla Camera una seconda mozione che intende promuovere e sostenere percorsi di conoscenza ed informazione sulla Malattia di Huntington in modo da consentire un’adeguata pianificazione di strategie socio-sanitarie a sostegno dei malati e delle famiglie.
Nel corso della mattinata abbiamo seguito l’intervento della Prof.ssa Elena Cattaneo, del Dipartimento di BioScienze e Centro di Ricerca sulle Cellule Staminali dell’Università degli Studi di Milano, che ci aggiornato sulla ricerca nel campo delle cellule staminali e malattie neurodegerative. La Prof. ssa Cattaneo ha spiegato come dalle cellule staminali embrionali umane sia possibile generare proprio quei neuroni che sono colpiti nella Malattia di Huntington, i neuroni striatali. E’ un processo lungo e difficile che dura quasi 100 giorni. I neuroni ottenuti esprimono proteine tipiche che si trovano nei neuroni del cervello umano e rappresentano un’ottima fonte di studio per i meccanismi alla base della malattia. La Prof.ssa Cattaneo ha ribadito che è ancora prematuro pensare di usare queste cellule in terapie di trapianto nel paziente e che servono studi pre-clinici nei modelli animali di malattia per validare la capacità dei neuroni generati in vitro di sostituire quelli degenerati nel cervello. Visti i risultati promettenti nel campo della Malattia di Parkinson, dove questi studi sono iniziati molto prima, possiamo sperare che un giorno non troppo lontano ci siano importanti risultati anche per l’Huntington. La Prof. Cattaneo ha esortato anche i malati a diffidare dalle cure basate sulle cellule staminali che vengono suggerite senza razionale scientifico e senza che alla base vi siano valutazioni sicure delle loro efficacia, secondo i criteri stabiliti dagli enti nazionali ed internazionali preposti.
A seguire il Dott. Stefano Di Donato dell’Istituto Neurologico Carlo Besta ha illustrato una delle strategie più promettenti che gli scienziati stanno mettendo a punto per contrastare l’insorgenza della Malattia di Huntington. Si tratta dell’uso di molecole chiamate RNA interferenti, progettate per bloccare la produzione della proteina che causa l’Huntington e prevenire l’insorgenza degli effetti di tossicità da essa indotti. La difficoltà di tali studi è nel produrre molecole che bloccano selettivamente la produzione di proteina mutata senza colpire quella sana. Infatti, è fondamentale che quest’ultima continui ad essere prodotta perché essenziale per l’attività dei neuroni che muoiono nella malattia. Il Dott. Di Donato spiega come i farmaci di silenziamento genico hanno funzionato bene in modelli animali della malattia e che negli Stati Uniti si stanno definendo sistemi per veicolarli nell’uomo in modo sicuro ed efficace. E’ recente l’impegno di due importanti case farmaceutiche, Isis e Roche, per portare molecole che silenziano l’huntingtina mutata presto in clinica.
In seguito, grazie all’intervento della Dott.ssa Marta Valenza, ricercatrice del CattaneoLab, abbiamo potuto ricevere aggiornamenti sul congresso Huntington che si è tenuto in aprile a Venezia ed organizzato da Cure Huntington’s Disease Initiative (CHDI), una fondazione americana che dal 2002 finanzia con un budget di circa 200 milioni di dollari l’anno i principali gruppi che studiano la Malattia di Huntington. Gli argomenti principali spaziano dagli studi sul gene Huntington allo sviluppo di nuovi trattamenti per contrastare l’insorgenza e la progressione della malattia (link all’articolo che riassume gli interventi principali del congresso).
Nel pomeriggio abbiamo avuto il piacere di avere ospite la Dott.ssa Alessia Daturi del Filo Diretto con i Pazienti della Fondazione Telethon. La Dr.ssa Daturi ci ha brevemente illustrato i progetti di Telethon a favore della Malattia di Huntington per la prossima maratona televisiva. Per fare conoscere l’Huntington al maggior numero di persone possibili è molto importante raccontare le proprie esperienze. Chi fosse interessato a lasciare la propria testimonianza può scrivere alla Dott.ssa Dominga Paridi, responsabile dello sportello di sostegno psicologico dell’associazione (dominga.paridi@aichmilano.it).
La Prof.ssa Mara Tognetti della Facoltà di Sociologia dell’Università degli Studi di Milano Bicocca, ha illustrato alle famiglie il questionario messo a punto dall’Osservatorio e Metodi per la Salute (Osmesa) in collaborazione con l’AICH Milano. La ricerca ha l’obiettivo di raccogliere informazioni sulle necessità e i bisogni dei malati di Huntington e delle loro famiglie. Il questionario è stato pensato per la compilazione diretta da parte dei familiari e sarà spedito ai soci AICH e a chiunque ne farà richiesta. Come già sottolineato in più occasioni la raccolta di dati sulle necessità e le problematiche familiari sono sempre più importanti per approfondire lo studio della MH anche a livello sociale. Queste analisi, condotte con una metodologia rigorosa di livello accademico, consentono di far emergere i bisogni delle famiglie e diffondere (in modo sempre più autorevole) le conoscenze sulla malattia, con l’obiettivo di stimolare istituzioni e operatori socio-sanitari sulla necessità di affrontare in maniera sempre più sistemica ed efficace la complessità della MH.
Infine, Paola Palmerini di Mission Continuity, la società di consulenza che da fine 2012 collabora con AICH Milano Onlus con l’obiettivo di strutturare e migliorare le attività dell’associazione con particolare attenzione alla comunicazione e alla raccolta fondi, ha presentato la metodologia e le attività con cui la società intende affiancare l’associazione in questo percorso.
Il vicepresidente Claudio Mustacchi ha presentato i risultati delle attività 2012, cliccando qui potete sfogliare la sua presentazione e leggere quello che grazie a voi e con voi AICH Milano Onlus ha realizzato in un anno di intenso lavoro a sostegno delle famiglie e dei malati di Huntington.
L’assemblea è stata anche l’occasione per fare gli auguri di buon compleanno alla nostra fondatrice Angela Maria Valligiani. In una breve ma intesa cerimonia le è stata consegnata una targa di ringraziamento per la tenacia e l’impegno civile di questi anni di faticose e appassionate battaglie in favore delle famiglie e dei malati di Huntington.
NB: a breve saranno disponibili sul nuovo canale YouTube dell’associazione i filmati completi degli interventi dei relatori!
PER APPROFONDIRE
La mozione del 28 Giugno
Il testo della Mozione del 4 Dicembre 2012
La notizia dal Blog dell’Onorevole Franca Biondelli
La Risoluzione del Consiglio della Regione Lombardia
>> lunedì Settembre 7, 2015